Diagnóstico genético preimplantacional
El diagnóstico genético preimplantacional – DGP consiste en realizar un análisis genético del embrión de forma previa a ser transferido al útero. El objetivo es conseguir un embarazo transfiriendo embriones sanos.
Este tratamiento que llevamos a cabo en Estudio Médico Navarro requiere inevitablemente de un Tratamiento de fecundación in vitro (FIV).
¿Cómo se hace el diagnóstico genético preimplantacional?
Este procedimiento de laboratorio consiste en realizar una biopsia a los embriones generados en un ciclo de fecundación in vitro en el tercer día de su desarrollo, para llevar a cabo una correcta selección embrionaria, que evita la transmisión de embriones no sanos.
En esta biopsia embrionaria, se extrae una célula del embrión, la cual será analizada y en un plazo aproximado de 48 horas obtendremos un diagnóstico para cada célula/embrión biopsiado.
En día 5 de desarrollo de estos embriones, ya se sabrá qué embriones son sanos, y los que por tanto, se transferirán.
En caso de haber embriones sanos que no se transfieran, se criopreservarán para futuras transferencias.
Análisis genético
Los análisis que pueden realizarse a la célula extraída, son:
- Cribado de aneuploidias: se estudian los cromosomas de esa célula. Para ello se emplean arrays de Hibridación Genómica Comparada (HGC).
Con este análisis pueden detectarse tanto alteraciones cromosómicas numéricas, como estructurales (translocaciones Robertsonianas, translocaciones recíprocas, inversiones…)
- PCR para análisis de enfermedades monogénicas: mediante PCR, pueden detectarse mutaciones específicas ligadas a un solo gen. Se aplica tanto a mutaciones con herencia autosómica dominante, recesiva o ligada a cromosomas sexuales.
Se aplica en pacientes portadores de mutaciones asociadas a un solo gen, y que son susceptibles de ser heredadas por la descendencia. Es necesario realizar un estudio de informatividad de esta mutación en la pareja, de forma previa al comienzo del tratamiento de DGP.
¿A quién va dirigido?
- Pacientes de 40 años o más (edad materna avanzada).
- Pacientes con abortos de repetición.
- Pacientes con fallos repetidos de implantación.
- Pacientes con estudio cromosómico de los espermatozoides (FISH) alterado.
- Pacientes portadores de enfermedades monogénicas, de aparición temprana y graves.
- Pacientes con cariotipo alterado.
Limitaciones de la técnica
- Es necesario tener un número mínimo de embriones para biopsiar, y de buenas calidades.
- Es necesario que los embriones evolucionen, tras la biopsia, hasta el estadio de blastocisto.
- Fallos en la técnica que impidan la amplificación del ADN de la célula biopsiada.
- Alteraciones genéticas presentadas en mosaico.
Preguntas frecuentes sobre el Diagnóstico Genético Preimplantacional
¿Qué enfermedades genéticas se pueden prevenir con el diagnóstico preimplantacional?
Algunas de las enfermedades que pueden ser detectadas son: Síndrome de Down, Sindrome de Turner, Síndrome de Klinefelter (Enfermedades Cromosómicas) y Atrofia Muscular Espinal, Fibrosis Quística, Albinismo o Fenilcetonuria (Enfermedades Monogénicas).
¿Cuándo se hace la DGP?
Al tercer día de desarrollo embrionario.
¿Qué parejas deberían realizarse el diagnóstico genético preimplantacional?
Este tratamiento está asociado a pacientes de más de 40 años, que han sufrido abortos de repetición o fallos repetidos de implantación. Así como, pacientes con un FISH alterado.
